تشخیص قبل از تولد

روش غربالگری سرم مادری

این روش تشخیص قبل از تولد یک روش غیرتهاجمی است. در سال ۱۹۷۲ مشخص شد. نقایص لوله عصبی باز جنین با بررسی آلفا فیتوپروتئین یا AFP مادری قابل تشخیص هست. در جنین‌هایی با نقایص لوله عصبی باز یا Open NTD میزان AFP به دلیل نشت AFP در سرم مادر و مایع آمونیوم افزایش پیدا می‌کند. بنابراین بررسی میزان AFP می‌تواند نشان دهنده نقایص لوله عصبی باز باشد. بررسی سرم مادری در تشخیص قبل از تولد در مورد سندروم داون نیز کارکردهایی دارد. در بررسی هفته ۱۶ در مادرانی که جنین مبتلا به سندروم داون دارند میزان AFP و Unconjugated Estriol Uncount در سرم مادرها کاهش و میزان Human chorionic gonadotropin یا HCG افزایش داشته است. به کمک این 3 مارکر بیوشیمیایی در تشخیص قبل از تولد و بررسی سن مادر و NT جنین، 80 درصد جنین‌های مبتلا به سندروم داون قابل شناسایی هستند.

NIPT

NIPT به عنوان یک روش غیر تهاجمی در تشخیص قبل از تولد مطرح است. NIPT بر اساس بررسی DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر می‌باشد. منشأ این DNA آزاد سلول‌هایی با منشا جنینی هستند که دچار آپوپتوز شدند. این سلول‌ها از طریق جفت وارد خون مادر می‌شوند. این DNA آزاد در هفته ۷ جنینی قابل شناسایی می‌باشد. رهگیری جنین‌های مبتلا به سندروم داون یا دیگر ناهنجاری‌های مرتبط با تعداد کروموزوم با NIPT امکان پذیر است. همچنین در مواردی که پدر مبتلا به بیماری اتوزومی غالب می‌باشد، احتمال انتقال آلل (Allele) جهش یافته از پدر به جنین با کمک این روش قابل بررسی می‌باشد.

Amniocentesis ( آمنیوسنتز )

تشخیص قبل از تولد در این روش بر اساس ارزیابی مایع آمنیوتیک می‌باشد. این روش، یک روش تهاجمی محسوب می‌شود. در Amniocentesis نمونه گیری در هفته ۱۶ بارداری و به کمک سونوگرافی انجام می‌شود. در این روش ریسک یک تا نیم درصدی سقط جنین وجود دارد. برای بررسی مایع آمینیوتیک مایع گرفته شده سانتریفیوژ می‌شود. از مایع رویی برای بررسی ناهنجاری‌های لوله عصبی باز استفاده می‌شود. اما سلول‌هایی که ته نشین شدند کشت داده می‌شوند. در ادامه سلول‌های کشت داده شده برای بررسی کاریوتایپ یا بررسی‌های سلولی استفاده می‌شوند.

روش CVS یا Chorionic Villus Sample

این روش تشخیص قبل از تولد با بررسی پرزهای کوریونی در هفته ۱۱ تا ۱۲ انجام می‌شود. این روش خطر یک تا یک و نیم درصدی سقط جنین را دارد. نمونه گرفته شده از پرزهای کوریونی به دو دسته تقسیم می‌شوند. یک بخشی از آن‌ها کشت داده شده و برای بررسی کاریوتایپ یا بررسی‌های بیوشیمیایی مورد استفاده قرار می‌گیرد. بخش دیگر مستقیم بدون کشت برای بررسی جهش‌های بیماری‌های تک ژنی استفاده می‌شود. همچنین با استفاده از QF PCR امکان بررسی ناهنجاری‌های تعدادی رایج وجود دارد.

اندیکاسیون های تشخیص قبل از تولد

سن بالای مادر، یکی از فاکتورهای خطر است. در اکثر مراکز تشخیصی برای مادرهای بالای ۳۷ سال تشخیص قبل از تولد انجام می‌شود. دلیلش هم ریسک تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون برای این مادرها می‌باشد. سابقه بیماری‌های تک ژنی در شرایطی که امکان تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های تک ژنی یا انتقال بیماری‌های تک ژنی وجود دارد، یکی دیگر از فاکتور‌های خطر می‌باشد. در صورت ناهنجاری‌های ساختاری مادرزادی باید تست‌های ژنتیکی انجام شود. در مواردی که بر اساس تست‌ها غربالگری مانند ارزیابی سرم خون مادران باردار یا بر اساس نتایج NIPT احتمال ناهنجاری در جنین وجود دارد، باید از روش‌های تهاجمی مانند CVS یا آمینوسنتز استفاده شود.