مشاوره ژنتیک
خانه > بخش های تخصصی > مشاوره ژنتیک
در مشاوره ژنتیک، مشاوران با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی می رسانند. این مشاوران اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.
مشاوران ژنتیک می توانند اهمیت مشکلات ژنتیکی و ارتباط آن با سابقه خانوادگی فرد را برای خانواده ها توضیح و تفسیر نمایند. آن ها همچنین بر روی گزینه های در دسترس و انتخابی بحث و تبادل نظر می نمایند و ارتباط بیماران را با مراکز حرفه ای در زمینه آزمایشات ژنتیک برقرار می سازند.
در طی اولین جلسات مشاوره ژنتیک، مشاوره دهنده علت مراجعه بیمار و خانواده آن را مشخص می کند. افراد بعد از مشاوره یک سری اطلاعات شامل سابقه فامیلی در اختیار مشاوره دهنده قرار می دهند. نهایتا سابقه پزشکی، روانی-اجتماعی بیمار بررسی می گردد. در میان موضوعاتی که ممکن است در طی جلسه اولیه مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد، الگوی وراثت ژنتیکی افراد، شانس تکرار بیماری ژنتیکی، آزمایشات در دسترس و قابل انجام و محدودیت آزمایشات، و ارائه گزینه های ادامه نسل برای فرد مذکور می باشد.
ممکن است افراد برای بررسی بیشتر و تخصصی تر به متخصصین مرتبط با بیماری شان ارجاع داده شوند. اکثرا تمرکز پزشک مشاور به روی کمک به خانواده فرد بیمار برای مقابله با عواقب اقتصادی، احساسی، روانی، پزشکی و اجتماعی نتایج آزمایشات می باشد. مشکلات روانی شامل انکار، اضطراب، خشم و عصبانیت، غم و اندوه، احساس گناه یا سرزنش گزارش شده است. در صورت لزوم پزشک مشاور افراد را برای رفع و تسکین این موارد به متخصص روانشناسی ارجاع می دهد.
مواردی که به مشاوره ژنتیک نیاز دارند عبارتند از:
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
- مشاوره ژنتیک ازدواج فامیلی
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و دوران بارداری
- مشاوره ژنتیک وجود بیماریهای ارثی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی، ناهنجاری های مادرزادی در فرد یا افراد خانواده
- مشاوره ژنتیک نازایی، ناباروری، سقط های مکرر، مرده زایی، ابهام جنسی
- مشاوره ژنتیک سرطان های فامیلی نظیر سرطان پستان، تخمدان و گوارش
- مشاوره ژنتیک، غربالگری و تست های تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD و PGS) به منظور بررسی انواع بیماریهای ژنتیکی
