تست غربالگری پیش از ازدواج
تست غربالگری قبل از بارداری
تست غربالگری دوران بارداری
تست سنجش سلامت نوزاد
تست غربالگری پیش از ازدواج
در هر کشور بر اساس پروتکل‌های پزشکی، انجام برخی از آزمایش‌ها پیش از ازدواج رسمی، اجباری است. آزمایش‌های ضروری پیش از ازدواج در ایران شامل آزمایش عدم‌اعتیاد، بررسی بیماری سفلیس برای آقایان، و بررسی زوجین از نظر تالاسمی است.
اگرچه این آزمایش‌ها مفید است، اما وضعیت سلامت زوج از سایر جهات مانند بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و غیره با انجام این تست‌ها مورد سنجش نمی‌شود. توصیه ما به افرادی که به‌تازگی آشنا شده‌اند و قصد ازدواج دارند، انجام برخی آزمایش‌های تکمیلی است تا از مشکلات آتی در زندگی زوجین و فرزندان آنها پیشگیری شود و سلامتی خانواده‌ای که در حال تشکیل دادن هستند، تضمین شود.
آزمایش تعیین گروه خونی ، آزمایشات بیماری های عفونی و جنسی مانند HIV,HBS Ag-HCV,VDRL,HPV…، پنل هورمون استروئدی در بانوان و آقایان….-
تست غربالگری قبل از بارداری
معاینات و آزمایش‌های پیش از بارداری، به شما کمک می‌کند تا اطمینان حاصل کنید از نظر سلامتی، آماده باردار شدن هستید. برخی از این آزمایش‌ها مخصوص مادران، و برخی دیگر برای پدر و مادر است. این آزمایش‌ها وضعیت سلامتی شما را از نظر بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی، عفونی، هورمونی و غیره مورد بررسی قرار می‌دهند.
در صورت وجود هرگونه مورد مشکوک در نتایج آزمایش‌ها، پزشک شما می‌تواند برای رفع عارضه و یا چگونگی کنترل عوارض آن در دوران بارداری، شما را راهنمایی کند. تحقیقات نشان می‌دهد انجام معاینات و غربالگری‌های پیش از حاملگی، شانس باردار شدن را بیشتر می‌کند و احتمال سقط جنین یا نقایص هنگام تولد را کاهش می‌دهد.
از جمله آزمایشات مهم این دوران :
تعیین گروه خونی، تست پاپ اسمیر، بررسی پارامترهای آهن خون و کم خونی ،پنل هورمونی باروری AMH , FSH… و ارزیابی بیماری های عفونی …
تست غربالگری دوران بارداری
آزمایشات غربالگری تعیین سلامت جنین (آزمایش های دابل مارکر، تریپل مارکر و کواد مارکر)
مراجعین محترم جهت انجام هر یک از آزمایش های فوق هنگام مراجعه به آزمایشگاه باید سوابق ژنتیکی، نتایج سونوگرافی، فهرست داروهای مصرفی را همراه داشته باشند و فرم پذیرش مخصوص را به طور دقیق در آزمایشگاه تکمیل نمایند.
یکی از نگرانی های عمده در دوران بارداری بی اطلاعی از وضعیت سلامت جنین در حین دوره ۹ ماهه بارداری می باشد که به کمک مراقبتهای دوران بارداری و انجام آزمایش های مورد نیاز، تلاش زیادی برای به حداقل رساندن این نگرانی ها شده است. آزمایشات غربالگری نمونه ای از آزمایشاتی است که برای بررسی وضعیت جنین از نظر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در ۳ ماهه اول و دوم بارداری انجام می شود. آزمایشات غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در حقیقت این آزمایش به طور یقین نمی تواند وجود یا عدم وجود عارضه را در نوزاد مشخص نماید، بلکه فقط احتمال خطر را پیش بینی می کند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، این بدین معنا است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از سلامت جنین اطمینان یابد. در مقابل نیز اگر نتیجه آزمایش غربالگری منفی شود، احتمال وجود عارضه در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. با این وجود در این حالت نیز اطمینان و ضمانتی نیز در ارتباط با صحت و سلامت نوزاد وجود ندارد. مزیت آزمایشات غربالگری این است که این روش غیرتهاجمی بوده و هیچ گونه خطر سقطی را به همراه نداشته و صدمه ای به جنین نمی رساند.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری
آزمون جامع (The integrated test)
اگر خانمی در غربالگری سه ماهه اول نتیجه مثبت داشته باشد، باید در سه ماهه دوم بارداری آزمایش غربالگری را مجددا با چهار مارکر مربوط به این مرحله انجام دهد. نتیجه این دو مرحله توسط نرم افزار تخصصی مرتبط با یکدیگر تلفیق شده و یک نتیجه واحد گزارش می شود. در این آزمایش تلفیقی، میزان مثبت کاذب کمتر بوده و حساسیت آن نیز بیشتر از هر مرحله به تنهایی می باشد. همچنین این آزمایش تلفیقی و جامع ایمن ترین و موثرترین روش غربالگری و پیش بینی ابتلا به سندرم داون می باشد.
بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آن هایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که آزمایش غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام آزمایشات تشخیصی CVS (نمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند.
دابل مارکر
غربالگری سه ماهه اول بارداری یک آزمایش ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی به همراه تعیین NT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، ۱۰ هفته و ۵ روز تا هفته ۱۳ و ۵ روز بارداری است. این آزمون از یک آزمایش خون که طی آن دو شاخص بیوشیمیایی PAPP-A و Beta HCG free در خون مادر اندازه گیری می شود و یک سونوگرافی تشکیل شده است.
در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا ترایزومی ۱۸ باشد. مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر در کنار هم مورد تجزیه و تفسیر قرار گرفته و یک عدد به دست می آید که بر اساس آن می توان برای قدم بعدی تصمیم گرفت.
بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آن هایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که آزمایش غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام آزمایشات تشخیصی CVS (نمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند.
غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری
تریپل مارکر
این آزمایش یک آزمون غربالگری در سه ماهه دوم بارداری می باشد که به منظور ارزیابی میزان خطر ابتلای به سندروم داون، ترایزومی ۱۸ و ناهنجاریهای لوله جنینی از جمله آنسفالوپاتی استفاده می شود. در این آزمایش که در هفته ۱۵ و ۵ روز تا قبل از هفته ۲۰ بارداری انجام می گیرد، سه شاخص بیوشیمیایی AFP و UE3 و βHCG سنجیده می شود. نتایچ بدست آمده با استفاده از نرم افزار تخصصی آنالیز گردیده و میزان خطر مشخص می شود. در صورتی که نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی اندک است. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVS و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند. برای تفسیر بهتر نتایج آزمون علاوه بر اندازه گیری این پارامترها نیاز به دانستن سن مادر، وزن مادر هنگام نمونه گیری و ناراحتی های بالینی مادر از جمله دیابت می باشد.
اخیرا نیز به مجموع فاکتورهای فوق فاکتور جدیدی به نام Inhibin A اضافه شده است که باعث افزایش حساسیت و دقت تست می شود و تحت عنوان Quad Screen درخواست می شود. Inhibin A یک تولید شده توسط جفت می باشد که در هفته ۱۷-۱۴ کاهش یافته و بعد مجددا افزایش می یابد.
کواد مارکر
این روش غربالگری که در آن چهار شاخص (AFP-βHCG-UE3- Inhibin A) موجود در خون مادر سنجیده می شود، کواد مارکر نامیده می شود و برای غربالگری سندرم داون، ترایزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (tube defects) استفاده می شود. این آزمایش در هفته ۱۵ و ۵ روز تا قبل از هفته ۲۰ بارداری انجام می گردد. اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی اندک است. زنان با خطر بالا برای انجام آزمایش های تشخیصی CVS و یا آمنیوسنتز راهنمایی می شوند.
تست های سنجش سلامت نوزاد
با تشخیص زودهنگام بیماری‌ها از طریق غربالگری نوزادان، از بروز مشکلات جدی جلوگیری شده و می‌توان جان انسان‌های زیادی را نجات داد. تشخیص زودهنگام و درمان توسط غربالگری نوزادان فواید زیادی دارد که می‌توان درد کمی را که نوزاد هنگام خون‌گیری از پاشنه پا تجربه می‌کند، نادیده گرفت.
اکثر نوزادانی که به بیماری‌های متابولیکی و مادرزادی مبتلا هستند، در بدو تولد سالم به نظر می‌رسند و علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، به همین دلیل انجام آزمایش‌های غربالگری برای هر نوزادی مهم است.
غربالگری نوزادان کمک می‌کند تا بیماری قبل از نشان دادن علائم شدید خود تشخیص داده شود و با درمان مناسب بتوان بیماری را کنترل کرد. در چند روز اول پس از تولد، ممکن است نوزاد یرقان یا زردی داشته باشد. از علائم ظاهری یرقان می‌توان به زردی پوست و سفیدی چشم اشاره کرد. علت زردی پوست، حضور بیش‌ازحد بیلی روبین در خون است. بیلی روبین ماده ای است که هنگام تجزیه گلبول‌های قرمز تولید می‌شود و از طریق مدفوع دفع می‌شود. اما اگر در انتقال آن از کبد به روده نقصی وجود داشته باشد، در کبد، خون، و حتی مغز تجمع پیدا می‌کند. زردی اولیه می‌تواند در یک نوزاد طبیعی سالم در چند روز اول وجود داشته باشد.
