السيتوجينتيك
الصفحة الرئيسه > الأقسام الاختصاصية > علم الوراثة الخلوية
السيتوجينتيك هو علم دراسة هيكلية الكروموسومات. تحديد التغيرات الكروموسومية في شخص ما يمكن من خلال إجراء اختبار الكاريوتايب. الكاريوتايب هو صورة بسيطة تلتقط من كروموسومات شخص ما ويتم من خلاها تحديد عدد الكروموسومات وهيئتها.
يمكن إجراء هذا الاختبار لعينات من الدم ونخاع العظام و الأنسجة أو عينة جنين. لإجراء اختبار الكاريوتايب، يتم تكاثر خلايا الدم أو نخاع العظام أو الأنسجة الجنينية في بيئة غنية بالعناصر الغذائية والفيتامينات اللازمة وبحضور محفزات نمو الخلايا.ثم تتوقف الخلايا في مرحلة من الدورة الخلية التي يمكن فيها تمییز الكروموسومات. في المرحلة التالية، يتم تلوين الكروموسومات وفحصها تحت المجهر بدقة.
تقتصر قوة تمييز هذا الاختبار على قوة تمييز المجهر الضوئي. وبهذا المستوى من القوة، يمكن تشخیص التغيرات الكروموسومية مع أنه لا يتم تشخیص عديد من الحذفيات الدقيقة أو التضاعفات الكروموسومية.
بعض الاختبارات للكشف والوقاية من الاضطرابات الكروموسومية:
يتم إجراء هذا الاختبار للكشف عن جميع اضطرابات عددية وهيئتية للكروموسومات أو تحديد كروموسومات الجنس للشخص.
يمكن لاختبار كاريوتايب لعينات جنينية تحديد العديد من الاضطرابات الكروموسومية العددية. يتم أخذ عينة من سائل الأمنيون لإجراء هذا الاختبار.
هي تقنية ذات القوة التمییزیة العالية لفحص الحذف أو الإضافة في الجينوم کله وتحديد عدم توازن Array CGH الكروموسومي. يستخدم هذا الاختبار بشكل خاص لتحديد سبب التخلف العقلي أو الاضطرابات الخلقية. قوة تمییزعالية لهذه التقنية تجعلها مناسبة للاستخدام في الفحوصات السريرية. بالإضافة إلى القوة التمییزیة العالية، فإن عدم الحاجة إلى تقنيات زراعة الخلايا يزيد من سرعة تنفيذ هذه الطريقة.
في الدراسات السريرية، يمكن استخدام FISH للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية الوراثية قبل الولادة وتحديد الأفراد حاملي الأمراض الجينية بعد الولادة والكشف عن الاضطرابات السيتوجينية للأورام وتحديد الاضطرابات التي تنشأ عن تعبير الجينات.
متلازمة فراجيل إكس، إكس الهش أو متلازمة مارتن بيل هي أمراض وراثية تصاحبها مجموعة متنوعة من الاضطرابات الفيزيائية والذهنية والحسية والسلوكية. يتم رؤية هذه الحالة في معظم الحالات مع تخلف ذهني متوسط في الذكور وتخلف ذهني خفيف في الإناث المصابات. يحمل المصابون بعض الصفات الوجهية مثل انحناءات الوجه والأذن والجبهة المتقدمة والأذرع الكبيرة والأكبر من المعتاد. تعاني مفاصل هؤلاء الأشخاص من التشنجات ويصبح معظم الذكور المصابين بخصيتين كبيرتين (ماكروتستيس) بعد البلوغ.
ضعف الجينات FMR1 في الذراع الطويلة للكروموسوم X
فقر الدم فانكوني (Fanconi) يؤثر في الأساس على نخاع العظام ويحدث في كلا الجنسين. يؤدي هذا المرض إلى انخفاض في إنتاج جميع أنواع خلايا الدم. يحتوي المرضى المصابون بفقر الدم فانكوني على عدد أقل من الخلايا البيضاء والحمراء والصفائح الدموية بالمقارنة مع المعدل الطبيعي. يمكن أن تؤدي نقص الخلايا البيضاء منخفضة إلى العدوى. قد يؤدي نقص الخلايا الحمراء إلى فقر الدم وایضا مستوى الصفائح الدموية أقل من المعدل الطبيعي يمكن أن يؤدي إلى نزيف شديد.
يعد كاريوتايب نخاع العظم (BM) اختبارًا يحلل تقسيم الكروموسومات في خلايا نخاع العظم. عادةً ما يستخدم هذا الاختبار لتشخيص الاضطرابات الجينية مثل الانحرافات الكروموسومية أو الطفرات التي يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات دموية مثل اللوكيميا أو اللمفوما. يمكن أيضًا استخدام هذا الاختبار لمراقبة تقدم هذه الحالات وتقييم فعالية العلاج.
