ژنتیک
خانه > بخشهای تخصصی > ژنتیک
امروزه ژنتیک پزشکی یکی از مهمترین شاخههای علم ژنتیک است که بیشتر به بررسی علل ناهنجاریهای ژنتیکی در انسان میپردازد و با توصیف دقیق وضعیت و علت مولکولی آن سعی در ایجاد راهکارهای جلوگیری از بروز وضعیت، تشخیص قبل از تولد و حتی درمان آن دارد.
بر این اساس، در تمام مراکز درمانی، بیمارستانها و کلینیکهای تخصصی حضور مشاورین ژنتیک الزامی میباشد. ناهنجاریهای کروموزومی میتوانند در هنگام اولین شکلگیریهای سلول جنین از تخمک و اسپرم و یا پس از تولد در هر یک از سلولهای بدن فرد رخ دهند.
تغییرات در ساختار کروموزوم میتواند سبب ایجاد ژنهای معیوب شود که این امر باعث اختلال در عملکرد پروتئینهای ساخته شده توسط این ژنها میگردد.
بسته به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزم، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندرومها و یا حتی سرطانها وجود دارد. درحالی که برخی دیگر از تغییرات کروموزومی تأثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند.
اولین مرحله قبل از انجام تستهای مولکولی و ژنتیک، استخراج ماده ژنومی یا اصطلاحا استخراج DNA است و DNA استخراج شده برای تجزیه و تحلیل مولکولی از جمله PCR، الکتروفورز، توالی یابی، اثر انگشت و کلونینگ استفاده میشود.
بخش
نام اختصاری
نام تست
ردیف
Genetic
WES
توالی یابی کامل اگزوم (WES)whole exome sequencing
1
Genetic
SMA
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
2
Genetic
A-CGH array
(A-CGH bac) زیر 20 هفته
3
Genetic
MPL Mutation
MPL Mutation
4
Genetic
NPM1
NPM1 Mutation (Exon 12)
5
Genetic
PML-RARA کمی
PML-RARA t(15;17) (Quantitative)
6
Genetic
CGH Array
(A-CGH oligo) بالای 20 هفته
7
Genetic
Factor II
Prothrombin (Factor II)/ G20210A Mutation
8
Genetic
Factor XIII
Factor XIII Mutation
9
Genetic
karyotype Bone Marrow
کاریوتایپ مغز استخوان
10
Genetic
(PND) تعیین وضعیت جنین
PND تعیین وضعیت جنین
11
Genetic
Beta Thal
بررسی مرحله اول تالاسمی بتا
12
Genetic
Alpha Thal
بررسی مرحله اول تالاسمی آلفا
13
Genetic
OA-CGH array
OA-CGH(blood)
14
Genetic
karyotype Blood(high resolution)
کاریوتایپ خون (تفکیک بالا)
15
Genetic
K-ras mutation
KRAS mutation
16
Genetic
بررسی CNV (به روش NGS)
بررسی CNV (به روش NGS)
17
Genetic
CAH (CYP21A2 gene)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) (CYP21A2) gene
18
Genetic
connexin 26(GJB2 gene)
کانکسین 26 در ناشنوایی
19
Genetic
فیبروز کیستیک یا CF (فقط بررسی جهشهای شایع)
فیبروز کیستیک یا CF (فقط بررسی جهشهای شایع)
20
Genetic
SCA
Spinocerebellar ataxia (SCA)
21
Genetic
Fagile X Syndrom(FMR1 gene)
سندرم ایکس شکننده
22
Genetic
Huntington
بیماری هانتینگتون(Huntington)
23
Genetic
Friedreich Ataxia (FXN gene)
بیماری آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia)
24
Genetic
mutation confirmation family
mutation confirmation family(3نفر)
25
Genetic
Achondroplasia(FGFR3)
(Achondroplasia)(FGFR3 gene)بررسی آکندروپلازی
26
Genetic
EGFR Mutation
EGFR Mutation
27
Genetic
N-ras mutation
NRAS Mutation
28
Genetic
تب مدیترانهای (FMF)
Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
29
Genetic
Thrombophilia panel
بررسی پانل ترومبوفیلی fac II-V-X,MTHFR/PA1
30
Genetic
BCR-ABL/ t(9;22)p210 (Quantitative)
BCR-ABL/ t(9;22)p210 (Quantitative)
31
Genetic
BCR-ABL کیفی
BCR-ABL/ t(9;22)p210 (Qualitative)
32
Genetic
BCR-ABL کیفی
BCR-ABL/ t(9;22)p190 (Qualitative)
33
Genetic
FVL PCR
Factor V Leiden mutation
34
Genetic
BRAF V600E Mutations
BRAF V600E Mutations
35
Genetic
CALR Mutation
CALR Mutation (Exon 9)
36
Genetic
Gaucher(GBA)
Gaucher disease (GBA)
37
Genetic
Jak2 (Exon 12)
Jak2 Mutation (Exon 12)
38
Genetic
FLT3 Mutation
FLT3 Mutation
39
Genetic
QF-PCR
تشخیص سریع آنیوپلوئیدیهای جنین (QF-PCR)
40
Genetic
Karyotype CVS
کاریوتایپ پرز جفتی
41
Genetic
Anemia fanconi
کاریوتایپ سندروم شکست کروموزومی (آنمی فانکونی)
42
Genetic
بررسی موزاییسم
بررسی موزاییسم (مطالعه بیش از 20 سلول تا سقف 100 سلول)
43
Genetic
karyotype Blood(400-450)
کاریوتایپ خون (تفکیک 400 الی 450)
44
Genetic
karyotype Amnion(Amnion Fluid)
کاریوتایپ مایع آمنیون
45
Genetic
t(12;21)
t(12;21)(p13;q22) (ETV6-RUNX1)
46
Genetic
Jak2 - V617F Mutation (Qualitative)
Jak2 - V617F Mutation (Qualitative)
47
Genetic
CF (CFTR gene)
Cystic Fibrosis (CFTR gene) بیماری فیبروز کیستیک
48
Genetic
BRCA1 و BRCA2
در سرطان پستان BRCA1 و BRCA2 بررسی
49
Genetic
Paternity
(ابوت) (Paternity )
50
Genetic
Mutation confirmation
Mutation confirmation (one variant)
51
Genetic
MTHFR
MTHFR gene mutation (A1298C/C677T )
52
Genetic
AZF-Chromosome Y
(Azoospermia Factor (AZF
53
Genetic
(Dystrophin gene)
بیماری دوشن و بکر (Dystrophin gene(del/add
54
Genetic
PND-Array
PND-Array
55
Genetic
NIPT
NIPT
56
Genetic
BCR-ABL/ t(9;22)p190 (Quantitative)
BCR-ABL/ t(9;22)p190 (Quantitative)
57
Genetic
t(15;17) کیفی
t(15;17) PML-RARA (Qualitative)
58
Genetic
Nutrigenetics
Nutrigenetics
59
Genetic
Genetics & Sport
Genetics & Sport
60
Genetic
Nutrigenetics & Sport
Nutrigenetics & Sport
61
Genetic
t(1;19)
t(1;19)(q23;p13) TCF3/PBX1
62
Genetic
t(4;11)
t(4;11)(q21;q23) KMT2A/AFF1
63
Genetic
t(8;21)
t(8;21)(q22;q22) RUNX1/RUNX1T1
64
Genetic
inv(16)
inv(16)(p13q22) CBFB/MYH11
65
Genetic
PAI-1(675 /844 )
Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1) gene 675
66
Genetic
CEBPA Mutation
CEBPA Mutation
67
Genetic
(HFE) سکانس جهش شایع
(HFE) سکانس جهش شایع
68
Genetic
C-Kit Mutation
C-Kit Mutation
69
Genetic
Jak2 Quantitative
Jak2 Quantitative
70
Molecular infectious
CMV PCR
CMV PCR
71
Molecular infectious
CMV Viral Load
CMV Viral Load
72
Molecular infectious
EBV PCR
EBV PCR
73
Molecular infectious
EBV Viral Load
EBV Viral Load
74
Molecular infectious
HBV PCR
HBV PCR
75
Molecular infectious
HBV-viral load
HBV-viral load
76
Molecular infectious
HCV RT PCR
HCV RT PCR
77
Molecular infectious
HCV Viral Load
HCV Viral Load
78
Molecular infectious
HCV Genotyping
HCV Genotyping
79
Molecular infectious
HIV RT PCR
HIV RT PCR
80
Molecular infectious
HIV Viral Load
HIV Viral Load
81
Molecular infectious
HSV (1/2) PCR
HSV (1/2) PCR
82
Molecular infectious
TB PCR
TB PCR
83
Molecular infectious
VZV PCR
VZV PCR
84
Molecular infectious
HPV Genotyping Low & High Risk
HPV Genotyping Low & High Risk
83
Molecular infectious
B.K Virus PCR
B.K Virus PCR
84
