سیتوژنتیک

اين آزمايش به منظور تشخيص کليه اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم‌ها و يا تعيين کروموزوم‌های جنسی فرد انجام می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های جنینی، می‌تواند بسیاری از اختلالات کروموزومی عددی را شناسایی کند. برای انجام این آزمایش، نمونه‌ گیری از مایع آمنیون انجام می‌شود.

Array CGH تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف و یا اضافه شدگی‌‌ها در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش، به ویژه برای شناسایی علت عقب ماندگی‌های ذهنی و یا ناهنجاری‌های مادرزادی کاربرد دارد. قدرت تفکیک بالای این تکنیک آن را جهت بررسی‌های بالینی بسیار مناسب می‌سازد. علاوه بر قدرت تفکیک بالا، بی‌نیاز بودن از تکنیک‌های زمان‌ بر کشت سلولی باعث بالا رفتن سرعت انجام این روش می‌‌شود.

در مطالعات کلینیکی، FISH می‌تواند برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی ارثی، تشخیص پس از تولد افراد ناقل بیماری‌های ژنتیکی، تشخیص سیتوژنتیکی تومورها و شناسایی اختلالات ناشی از بیان ژن‌ها مورد استفاده قرار گیرد.

سندرم فراژیل ایکس، ایکس شکننده و یا سندرم مارتین بل یک بیماری ژنتیکی است که با طیف خفیف تا شدیدی از اختلالات فیزیکی، هوشی، حسی و رفتاری همراه است. این بیماری تقریباً در تمام موارد با عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان و عقب ماندگی ذهنی خفیف در خانم‌های مبتلا دیده می‌شود. افراد مبتلا، ویژگی‌های بد شکلی از جمله کشیدگی صورت و گوش، پیشانی و آرواره‌‌های برجسته و بزرگ‌تر از حد معمول دارند. مفاصل این افراد کش می‌آید و اکثر پسران مبتلا پس از بلوغ دارای بیضه‌‌های بزرگ (ماکروتستیس) می‌شوند.

اختلال در عملکرد ژن FMR1 در بازوی بلند کروموزم X 

کم خونی فانکونی (Fanconi)، اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر گذاشته و در هر دو جنس بروز می‌کند. این بیماری به کاهش تولید همه انواع سلول‌های خونی منجر می‌شود. بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی تعداد سلول سفید، قرمز و پلاکت کمتری نسبت به میزان طبیعی دارند. سلول‌های سفید ناکافی خون می‌تواند به عفونت منجر شود. فقدان سلول‌های قرمز خون ممکن است باعث کم خونی شود. میزان پایین‌تر از حد طبیعی پلاکت نیز ممکن است به خونریزی شدید منجر شود.

کاریوتایپ مغز استخوان (BM)  آزمایشی است که کروموزوم‌های سلول‌های مغز استخوان را تجزیه و تحلیل میکند. معمولا برای تشخیص اختلالات ژنتیکی،مانند ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌ها که ممکن است باعث اختلالات خونی مانند لوسمی یا لنفوم شوند، استفاده می‌شود. این آزمایش همچنین می‌تواند برای نظارت بر پیشرفت این شرایط و ارزیابی اثربخشی درمان استفاده شود.